Slabire ehlers danlos, Sindromul Ehler Danlos
Conținutul
Colagenul oferă structură și forță țesutului conjunctiv.
Un defect al colagenului poate slăbi țesutul conjunctiv al pielii, oaselor, vaselor de sânge și organelor, rezultând caracteristicile tulburării. Modelele de moștenire depind de sindromul specific. Majoritatea formelor de EDS sunt moștenite într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că numai una dintre cele două copii ale genei în cauză trebuie modificată pentru a provoca o tulburare.
Maladia extrem de rară de care suferă Sia."Viaţa e extrem de grea"
Câteva sunt moștenite într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei trebuie modificate pentru slabire ehlers danlos o persoană să fie afectată de o tulburare. Variațiile sporadice apar fără nicio moștenire.
Diagnostic Un diagnostic poate fi pus printr-o evaluare a istoricului medical și a observației clinice. Cele Criteriile Beighton sunt utilizate pe scară largă pentru a evalua gradul de hipermobilitate în comun. Studiile ADN și biochimice pot ajuta la identificarea indivizilor afectați.
Testele de diagnostic includ testarea variantelor genei de colagen, tiparea colagenului prin pierde grasimea corporala usor cutanată, ecocardiogramă și activitatea lizilhidroxilazei sau oxidazei. Cu toate acestea, aceste teste nu sunt în măsură să confirme toate cazurile, în special în cazurile de variație nemapată, astfel încât evaluarea clinică rămâne slabire ehlers danlos.
Sindromul Ehlers-Danlos: Ce este și cum este tratat?
Dacă sunt afectați mai mulți indivizi dintr-o familie, efectuarea diagnosticului prenatal poate fi posibilă utilizând o tehnică de informare ADN cunoscută sub numele de studiu de legătură. Cunoștințele despre EDS printre toate tipurile de practicanți sunt slabe.
Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru identificarea markerilor genetici pentru toate tipurile. Clasificare În13 subtipuri de EDS au fost clasificate folosind criterii de diagnostic specifice.
Potrivit Societății Ehlers-Danlossindroamele pot fi grupate și după simptomele determinate de mutații genetice specifice. Tulburările grupului A sunt cele care afectează structura și procesarea colagenului primar.
Tulburările grupului B afectează plierea și reticularea colagenului. Grupa C sunt tulburări ale structurii și funcției miomatricei. Tulburările grupului D sunt cele care afectează biosinteza glicozaminoglicanului. Tulburările grupului E se caracterizează prin defecte ale căii complementului.
Sindromul de slabire
Grupul F sunt tulburări ale proceselor intracelulare, iar grupul G este considerat a fi forme nerezolvate de EDS. Hypermobile EDS hipermobilitate deget Hipermobil EDS anterior clasificat ca tip 3 este caracterizat în principal de hipermobilitate care afectează atât articulațiile mari, cât și cele mici.
Poate duce la subluxații articulare frecvente luxații parțiale și luxații. Afectează pielea mai puțin decât alte forme.
Nu are test slabire ehlers danlos disponibil. Deoarece nu există un test genetic cunoscut, furnizorii trebuie să diagnosticheze HEDS pe baza a ceea ce știu deja despre starea și atributele fizice pe care pacientul le arată.
- Ehlers-Danlos (SED) | eUniversitate Boli Rare
- Păstrăv curcubeu pentru pierderea în greutate
- Sia A Dezvăluit Că Suferă De O Boală Neurologică Gravă | Libertatea
- SINDROMUL EHLERS-DANLOS: CAUZE, SIMPTOME ȘI DIAGNOSTIC - SĂNĂTATE -
În afară de semnele generale, atributele pot include țesuturi conjunctive defecte în tot corpul, probleme musculo-scheletice și antecedente familiale.
Împreună cu aceste semne generale și efecte secundare, pacienții pot avea probleme de vindecare.
Sindromul Ehler Danlos
Femeile care sunt însărcinate ar trebui să fie avertizate despre lucruri precum ruptura membranelor înainte de travaliu, scăderea tensiunii arteriale cu anestezie, nașterea precipitată travaliu activ foarte rapidmalpoziția sângerării și multe altele.
Noile mame cu HEDS ar trebui să acorde o atenție suplimentară îngrijirii noului lor copil.
Este posibil ca mamele să aibă probleme cu îngrijirea bebelușului din cauza riscului de a lăsa bebelușul din cauza țesutului conjunctiv slab în brațe și picioare, căderea, depresia postpartum mai mult decât populația generală și vindecarea prin procesul de naștere. EDS clasic EDS clasic clasificat anterior ca tip 1 se caracterizează printr-o piele extrem de elastică, fragilă și cu vânătăi ușoare; și hipermobilitatea articulațiilor. Pseudotumorii moluscoizi hematoame calcificate care apar peste punctele de presiune și sferoizii chisturile care conțin grăsime care apar peste antebrațe și tibii sunt, de asemenea, observate des.
O complicație secundară a hiperelasticității prezentate în multe cazuri de EDS face mai dificilă închiderea rănilor singure. Uneori, dezvoltarea motorie este întârziată și apare hipotonie. Implică pielea mai mult decât EDS hipermobile.
Cântăreața Sia a dezvăluit că suferă de o boală neurologică gravă care îi produce dureri uriașe
În EDS clasic există adesea variații mari în prezentarea simptomelor de la pacient la pacient. Din cauza acestei varianțe EDS a fost adesea o tulburare sub diagnosticată. Fără teste genetice, profesioniștii din domeniul sănătății ar putea oferi un diagnostic provizoriu bazat pe examinarea atentă a gurii, pielii și oaselor.
Precum și prin evaluări neurologice.
